Долгое путешествие пациентов в лабиринте диагностики проблем своего здоровья может занимать годы. Задача генетиков - раскрыть эту тайну, считает врач-генетик, заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра Наталья Сикора.
ДНК снимает маску
Редкая наследственная и врожденная патология зачастую скрывается под маской других заболеваний, пациенты проходят диагностическую одиссею, которая может длиться годами, в среднем 5-7 лет (по данным мировой статистики), а иногда значительно дольше, прежде чем будет установлен правильный диагноз.
В Хабаровском перинатальном центре на консультации у врача-генетика, например, были пациенты, которые больны с детства, а правильный диагноз был установлен только во взрослом возрасте. А ведь точный диагноз установить очень важно, так как в последнее время для некоторых заболеваний появилось эффективное лечение, которое позволяет увеличить продолжительность и качество жизни, точный диагноз позволяет узнать прогноз для потомства и спланировать деторождение.
Знания о наличии патологических вариантов в генах позволяют спрогнозировать, предупредить развитие заболевания у потомства. За последние несколько лет случился огромный прорыв, как в диагностике, так и в лечении редкой наследственной патологии благодаря научным разработкам отечественных и зарубежных специалистов. К сожалению, лечение разработано пока только для небольшого количества (5%) заболеваний, но благодаря региональным и федеральным программам лечение этих заболеваний в нашем крае доступно.
Но если даже пока еще нет эффективной терапии по заболеванию, есть вероятность, что в ближайшее время она появится. Поэтому очень важно проходить генетическую диагностику. В лаборатории «Перинатального центра» Хабаровска проводится пренатальный скрининг, часть массового неонатального скрининга, исследование кариотипа, другие исследования. По результатам исследований могут быть назначены дополнительные диагностические мероприятия.
«Для генетиков нет ограничений по возрасту или полу пациентов. Обращаются семейные пары с проблемами зачатия, беременные с трудностями в развитии плода, семьи с наследственными заболеваниями», - говорит Наталья Сикора.
Семейная диагностика
При точном диагнозе у одного пациента, другим членам семьи рекомендуется проведение обследования на выявленные патологические варианты.
Генетические заболевания влияют на всю семью. «Например, в нашем центре был случай, когда в семье у старшего ребенка с тяжелыми неврологическими нарушениями, был установлен диагноз редкого наследственного нейровисцерального заболевания, для которого, в настоящее время, есть эффективное лечение.
При обследовании всех членов семьи у родителей было выявлено носительство данного заболевания, а также установлен диагноз нейровисцерального заболевания младшему ребенку, у которого еще не было никаких клинических проявлений. В настоящее время оба ребенка получают лечение», – рассказывает врач.
Бывают случаи, когда люди с выявленными генетическими заболеваниями имеют своих детей.
«У нас есть семьи, когда один из членов семьи болен наследственным заболеванием, такими как спинальная мышечная атрофия, хорея Гентингтона, мукополисахаридоз. Риск для потомства зависит от нескольких факторов, таких, например, как тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный (спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, муковисцидоз и т.д.), аутосомно-доминантный (хорея Геттингтона, нейрофиброматоз, ахондроплазия и т.д.), Х-сцепленный (2-й тип мукополисахаридоза, гемофилия и т.д.), есть более сложное наследование либо это свежевозникшая мутация (de novo), наличие носительства измененного генетического материала у второго родителя, проявляемости заболевания (при одном и том же заболевании может быть различная степень тяжести клинических проявлений). Риски просчитывает врач генетик, который учитывает все факторы», – объясняет Наталья Сикора.
Есть и онкологические заболевания, которые наследственно обусловлены. К сожалению, не для всех еще есть эффективная терапия, но время не стоит на месте – появляется все больше новых препаратов.
«У нас в Хабаровске был случай, когда проводили обследование ребенку с неврологическими проблемами, а как случайная находка - выявлены мутации, которые обусловливают развитие рака толстого кишечника, и это заболевание однозначно будет, но не в детском возрасте, а во взрослом – 30-40-50 лет, так же и с раком груди. Я не могу точно сказать, проводят ли у нас профилактические операции, это прерогатива врачей онкологов, но оттянуть начало заболевания на более поздний возраст – я, думаю, в силах каждого. Это и здоровый образ жизни, и своевременная диспансеризация с онко-настороженностью», – говорит врач.
Болезнь по наследству
Для профилактирования наследственного или врожденного заболевания может применяться метод преимплантационной диагностики, позволяющий выявить генетические нарушения у эмбрионов до зачатия, если риск наследственного заболевания имеется в семье», – объясняет доктор.
Наталья Сикора призывает к здоровому образу жизни и регулярным обследованиям для снижения рисков заболеваний. Она отмечает важность пренатального скрининга на 11-14 неделе беременности для выявления рисков патологий плода и осложнений беременности. Важность дополнительной генетической диагностики для беременных в Хабаровском крае сложно переоценить. «Мы анализируем данные для оценки риска у плода. При высоком риске назначаем дополнительные исследования. Важно помнить, что эти меры помогают обеспечить здоровье мамы и малыша.
Программа расширенного неонатального скрининга охватывает всех новорожденных. Генетические тесты проводятся на 36 заболеваний (групп заболеваний). Кровь берут в первые 24-48 часов у доношенных и на 7-ой день у недоношенных детей. Образцы отправляются на первичное исследование в медико-генетическую консультацию.
По результатам Расширенного неонатального скрининга в 2023 году выявлено 12 детей с различной редкой врожденной и наследственной патологией. Среди этих детей есть ребенок со спинальной мышечной атрофией, которому до начала проявления заболевания начато лечение.
Однако Наталья Сикора считает, что необходимо расширить обследование новорожденных, добавив тесты еще на несколько наследственных заболеваний обмена веществ, раннее выявление которых позволит начать лечение до появления серьезных симптомов у детей, повышая шансы на успешное лечение.
